Световен ден на редките болести: Важна е ранната диагностика

Пациентите се нуждаят от експертна грижа и достъп до лекарства

Световен ден на редките болести: Важна е ранната диагностика

Днес е Световният ден на редките болести. Рехабилитацията и социалната адаптация на хората с редки заболявания остават сериозен проблем въпреки напредъка в лечението. 

Докато терапиите са налични и се отделят средства за тях, комплексната грижа за пациентите трябва да включва и адекватна рехабилитация, която често е ограничена по време и обхват. 

Особено за хора с мускулни заболявания е важно рехабилитацията да се провежда от специалисти, които добре познават конкретното заболяване.

Идеята средствата за лекарства за редки болести да се отделят в отделен фонд се смята за рискова, тъй като предишният опит показваше забавяния в започването на лечението. 

Когато финансирането е част от бюджета на здравната каса, пациентите могат да започнат терапия бързо и навреме.

В България около 5% от населението е засегнато от рядко заболяване, като по-голямата част са наследствени, което засяга и семействата. 

Съществува регистър за редки болести, но без финансиране той не функционира пълноценно, информира БТА.

За диагностика на редки заболявания има 42 експертни центъра, като седем са в Александровска болница. Например, центърът за първични имунни дефицити е открил три пъти повече пациенти от създаването си през 2016 г. благодарение на генетична диагностика и колаборация между специалисти. 

Лечението е изцяло реимбурсирано, но има проблеми с лекарства за усложнения или „сиротни“ медикаменти, които трудно се осигуряват.

Профилактиката чрез скрининг на имуноглобулините при деца може да помогне за ранна диагностика. 

Родителите трябва да обърнат внимание на чести инфекции на дихателните пътища, повтарящи се болнични лечения с антибиотици, абсцеси, продължителни диарии и други симптоми, които могат да сигнализират първичен имунен дефицит.

Снимка: БГНЕС